TŘINEC Novorozenecké oddělení Nemocnice Třinec nabízí bezplatně všem svým novorozencům screening, který se provádí za účelem včasného rozpoznání dědičných a metabolických vad.
Vyšetření dvou vzácných dědičných onemocnění – spinální muskulární atrofie (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID) – jsou nyní v porodnici Nemocnice Třinec prováděny zdarma, v rámci novorozeneckého screeningu. – K provedení vyšetření stačí suchá kapka krve, která je všem novorozencům odebírána 48–72 hodin po porodu pro jiná screeningová vyšetření metabolických poruch. Během pobytu v třinecké porodnici stačí udělit souhlas s vyšetřením a vše ostatní vyřídí personál novorozeneckého oddělení. Výsledek je znám nejpozději do pěti týdnů – uvedla mluvčí nemocnice Irena Sikorová Nožková.
Spinální svalová atrofie je po cystické fibróze druhou nejčastější poruchou s odhadovaným výskytem 1 z 10 000 novorozenců. Jedná se o neurodegenerativní onemocnění způsobené postupným zánikem nervových buněk, které zajišťují přenos informací na svalová vlákna.
– Hlavním klinickým příznakem je především postupující snížení svalového napětí a svalová slabost. S tím souvisí další potíže s dýcháním, polykáním nebo postavením páteře. Klinický obraz zahrnuje široké spektrum postižení od imobilních novorozenců s časným úmrtím po dospělé pacienty s jen mírnou slabostí. Nemoc je klasifikována do čtyř typů dle dosažených pohybových schopností a dle věku, kdy potíže začaly. SMA je prvním geneticky podmíněným onemocněním, pro které byla vyvinuta genová terapie. Léčba dokáže zastavit chorobný proces v okamžiku jejího zahájení, ale nedokáže vyléčit příznaky již vzniklé. Čas tedy hraje zásadní roli a brzké stanovení diagnózy je pro léčbu zásadní – vysvětlila Beata Sikorová, lékařka dětského oddělení Nemocnice Třinec.
Foto: TZ
Irena Sikorová Nožková
Komentáře
